Síndrome de Bloch-Sulzberger: a propósito de un caso
نویسندگان
چکیده
El síndrome de Bloch-Sulzberger o incontinencia pigmentaria es una genodermatosis infrecuente que afecta a los tejidos derivados del neuroectodermo. Esta patología herencia dominante, tiene penetrancia 100% y se encuentra ligada al cromosoma X. En pacientes género masculino suele ser letal, por lo la mayor parte casos reportados son mujeres diagnosticadas durante primera infancia. cuanto cuadro clínico, este caracteriza lesiones cutáneas evolucionan en cuatro etapas bien diferenciadas partir nacimiento; ciertos casos, estas pueden las únicas presentes esta patología, sin embargo, usualmente asocian otras alteraciones multisistémicas. Se reporta el caso paciente 6 meses edad presenta hiperpigmentadas siguen patrón líneas Blaschko, acompañadas alopecia. Es importante evidenciar debido enfermedad infradiagnosticada, pesar tener un curso evolutivo diferenciado.
منابع مشابه
X-linked incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: a case report Incontinência pigmentar ligada ao X ou síndrome de Bloch-Sulzberger: relato de um caso
Incontinentia pigmenti is a rare X-linked genodermatosis that affects mainly female neonates. Skin manifestations are the most common and occur in four quite distinct phases. A female infant presented vesiculobullous lesions on trunk and limbs, and a verrucous lesion on the right palm. Biopsy revealed eosinophil exocytosis and pigment incontinence, confirming the clinical hypothesis. Although u...
متن کاملUn caso de leishmaniasis laríngea
We present the case of a 42-year-old male patient, smoker, diagnosed and treated for hepatosplenic leishmaniasis in 2008, without any travel to areas of risk. He came for consultation 3 years later because of severe dysphonia (GRABS 3--4) with a 2-month history of dysphagia--odynophagia, previously unstudied. Nasofibroscopy results were that the nostrils, oral cavity and pharynx are without les...
متن کاملEstimación de Parámetros de Circuitos Impresos: Un Estudio de Caso
os circuitos digitales modernos operan a frecuencias en exceso de 20 MHz y, salvo aplicaciones relativamente sencillas, requieren circuitos impresos multicapa para su realización física. Es comúnmente aceptado que el circuito impreso es una componente importante de un sistema dado y que afecta tanto el comportamiento de éste, como a su reproducibilidad industrial y a la confiabilidad del produc...
متن کاملConstrucción de un KMS a través de una Metodología Sistémica: Un caso de estudio
Este artículo evidencia la aplicación de conceptos y principios fundamentales de la Ingeniería del Software, tales como proceso, metodología, tecnología, arquitecturas, entre otros. Enmarcados dentro del área de la Gestión del Conocimiento, la cual adolece de métodos formales y vías bien definidas que permitan sobrellevar con éxito las iniciativas emprendidas, la mayoría de las cuales deberían ...
متن کاملSíndrome de reiter : relato de caso * Reiter ' s syndrome : a case report
Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões dermatológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexat...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Revista Medicina e Investigación Clínica Guayaquil
سال: 2022
ISSN: ['2773-739X']
DOI: https://doi.org/10.51597/rmicg.v3i5.117